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Dernière vérification : 2026-08-01. Lorsqu'une affirmation repose sur une étude précise, l'étude est décrite plutôt que surinterprétée.
=== Ophtalmoplégie externe progressive === La suppression ou la mutation de l'ADN mitochondrial peut être impliquée dans une affection oculaire appelée ophtalmoplégie externe progressive. Ce trouble affaiblit les muscles qui contrôlent le mouvement des yeux et fait retomber les paupières (ptose). Certaines personnes atteintes d'ophtalmoplégie externe progressive ont une seule grande suppression d'ADN mitochondrial. La délétion la plus courante est de 4 997 nucléotides, comme dans le syndrome de Kearns-Sayre (décrit ci-dessus). D'autres personnes atteintes de la maladie ont une mutation du gène mitochondrial MT-TL1. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer un ARNt spécifique appelé tRNALeu (UUR). Cet ARNt ne se trouve que dans les mitochondries et est important dans l'assemblage des protéines qui effectuent la phosphorylation oxydative. La mutation A3243G (décrite ci-dessus), qui est le même changement génétique qui a été associé à MELAS, est une cause relativement courante d'ophtalmoplégie externe progressive. On ne sait pas comment la même mutation du gène MT-TL1 peut entraîner différents signes et symptômes. Les mutations du gène MT-TL1 altèrent la capacité des mitochondries à fabriquer des protéines, à utiliser de l'oxygène et à produire de l'énergie, bien que les chercheurs n'aient pas déterminé comment ces mutations conduisent aux signes et symptômes spécifiques d'une ophtalmoplégie externe progressive.
Sources : fr.wikipedia.org
=== Autres pathologies === Les changements héréditaires dans l'ADN mitochondrial peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement des systèmes du corps. Ces mutations perturbent la capacité des mitochondries à générer efficacement de l'énergie pour la cellule. Les conditions causées par des mutations de l'ADN mitochondrial impliquent souvent plusieurs systèmes d'organes. Les effets de ces conditions sont plus prononcés dans les organes et les tissus ayant des besoins énergétiques élevés (comme le cœur, le cerveau et les muscles). Bien que les conséquences sur la santé des mutations héréditaires de l'ADN mitochondrial varient considérablement, certaines caractéristiques fréquemment observées comprennent la faiblesse musculaire et l'émaciation, des problèmes de mouvement, le diabète, l'insuffisance rénale, les maladies cardiaques, la perte de fonctions intellectuelles (démence), la perte auditive et les anomalies impliquant les yeux et vision. La plupart des cellules du corps contiennent des milliers de mitochondries, chacune avec une ou plusieurs copies d'ADN mitochondrial. Ces cellules peuvent avoir un mélange de mitochondries contenant de l'ADN muté et non muté (hétéroplasmie). On pense que la gravité de nombreux troubles mitochondriaux est associée au pourcentage de mitochondries avec un changement génétique particulier. Une accumulation de mutations somatiques dans l'ADN mitochondrial a été associée à un risque accru de certains troubles liés à l'âge tels que les maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson.
Sources : fr.wikipedia.org
== Diagnostic == Ces maladies sont dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS). Souvent d'origine génétique, ce sont les plus courantes des maladies héréditaires du métabolisme. Mais elle restent difficile à diagnostiquer car présentant des formes clinique très diversifiées, en raison (quand la cause est génétique) de l'altération de gènes très divers pouvant se situer tant sur l'ADN mitochondrial (ADNmt) que sur le génome nucléaire. Depuis le début du XXIe siècle le séquençage de l'exome (WES) a progressé, permettant d'identifier un nombre croissant de gènes impliqués et de décrire plus précisément les mécanismes physiopathologiques en jeu. Le diagnostic est formulé sur la base de la présentation clinique, ainsi qu'au vu des résultats de tests biochimiques, de l'imagerie médicale, de l'histopathologie. Les investigations génétiques portent sur tout l'ADNmt et si cette exploration ne donne pas de résultats, sur de larges séries de gènes nucléaires. La détection du gène causal (ou des gènes en cause) devraient à l'avenir poser plus précisément le diagnostic de nombreuses maladies mitochondriales en permettant des traitements plus ciblés et quand ils n'existent pas d'un conseil génétique avec possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non-atteints.
Sources : fr.wikipedia.org
== Traitement == Les maladies mitochondriales sont pour l'essentiel incurables. En 2025, un premier traitement est approuvé par la Food and Drug Administration américaine : l'élamiprétide (en) traite le syndrome de Barth, une maladie extrêmement rare qui tue certains bébés avant l'âge d'un an.
Sources : fr.wikipedia.org
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